Amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber es una rara enfermedad hereditaria que afecta a los ojos y que aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida. Los bebés con este trastorno pueden ser totalmente ciegos o estar seriamente limitados en sus capacidades visuales.

Síntomas

La mayoría de los niños que heredan amaurosis congénita de Leber tienen algún tipo de respuesta visual al nacer, y los problemas pueden no ser notables por varias semanas o meses. Puede que los padres empiecen a preocuparse cuando sus hijos no responden a los estímulos visuales.

La amaurosis congénita de Leber se caracteriza por nistagmo, respuesta lenta o ausente de la pupila, pérdida de la visión o ceguera.

Genética

Los investigadores han identificado más de una docena de genes que contribuyen al desarrollo y funcionamiento adecuado del ojo. La amaurosis congénita de Leber puede estar correlacionada con la mutación de cualquiera de esos genes.

La amaurosis congénita de Leber es un trastorno autosómico recesivo, lo que indica que ambos padres deben ser portadores del mismo gen mutado para que el hijo herede la enfermedad.

Diagnóstico

Un pediatra puede diagnosticar la amaurosis congénita de Leber con una serie de exámenes. Las retinas se examinan cuidadosamente para ver si tienen una forma inusual o tienen patrones de pigmentación irregular. Los ojos también se exponen a impulsos eléctricos para medir su sensibilidad y determinar lo bien que el niño puede ver.

Tratamiento

Actualmente no hay tratamiento para esta enfermedad, y los pacientes pueden llegar a tener problemas durante toda su vida. Las ayudas para la baja visión, los programas de educación especial y el apoyo de amigos y familiares pueden ayudar a los niños con el trastorno aprenden a superar muchos de sus problemas y, finalmente, convertirse en personas independientes.

Recursos externos

  • Ceguera.net – Portal con extensa información sobre la ceguera.